La enfermedad de Parkinson es una enfermedad motora progresiva y crónica que afecta aproximadamente al 4% de todas las personas de 85 años. Es uno de los trastornos de movimientos más comunes. La edad de inicio de síntomas puede variar, pero normalmente es alrededor de los 60 años. En la enfermedad de Parkinson las partes del cerebro que controlan la suavidad y la facilidad de movimiento comienzan a dejar de funcionar de forma adecuada. Es importante recordar que los síntomas varían de una persona a otra, al igual que el desarrollo de la enfermedad. Aunque aún no existe la cura o una forma de detener el progreso de la enfermedad de Parkinson, hay medicinas que pueden ayudar con los síntomas.
La enfermedad de Parkinson es compleja. A menudo, no se saben las causas exactas de la enfermedad. Para la enfermedad de Parkinson de inicio tardío (luego de los 50 años), los científicos creen la interacción entre el medio ambiente y la genética contribuye con el desarrollo de la enfermedad. La enfermedad de Parkinson de inicio temprano (<40 años) puede deberse a la genética u otras causas que no se saben.
Genética
El ADN es la información genética que se hereda de nuestros padres y está localizada dentro de nuestras células. Cada célula de nuestro cuerpo tiene una copia casi idéntica de nuestro ADN. Los genes son piezas pequeñas de nuestro ADN, que el cuerpo lee e interpreta como instrucciones. Cada gen o pieza de ADN tiene una función específica; algunos genes determinan como nos vamos a ver físicamente o regulan la forma en que digerimos la comida, mientras que otros protegen nuestros cuerpos de desarrollar enfermedades como el cáncer o la diabetes. Si hay un cambio en un gen, también llamado mutación o variante, esto puede afectar cómo funciona o cómo el cuerpo usa el gen. Tenemos dos copias de cada gen: una copia viene de nuestra madre y la otra de nuestro padre. Si una persona tiene una variante en un gen, tendrá la posibilidad de pasar este cambio a sus hijos(as).
Algunos cambios en la información genética se heredan de manera autosómica dominante. Esto significa que solo es necesario tener un cambio genético en una copia del gen para tener la enfermedad asociada con ese gen o la predisposición a desarrollar esa enfermedad. El cambio genético causante de la enfermedad se puede pasar de generación en generación. Cada padre o madre afectado(a) tiene una probabilidad del 50% de pasar el cambio genético a cada hijo/a. Tanto hombres como mujeres pueden pasar y heredar el cambio genético. Algunos de los genes autosómicos dominantes asociados con la enfermedad de Parkinson tienen una penetrancia incompleta; esto significa que un cambio genético no siempre causa la enfermedad de Parkinson en todas las personas que lo tienen y solo puede estar asociado con un riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson.
Autosómica Dominante
Autosómica Recesiva
Otros cambios genéticos se heredan de una manera autosómica recesiva. Esto significa que una persona tiene que heredar dos cambios genéticos (uno en la copia del gen del padre y uno en la copia del gen de la madre) para tener la enfermedad. Las personas con un solo cambio genético se llaman portadores y normalmente no tendrán la enfermedad. Si una persona afectada tiene dos cambios genéticos recesivos en un gen, podemos suponer que cada cambio viene de cada uno de sus padres. Las personas que tienen dos cambios genéticos en cada copia del gen automáticamente van a pasar uno de estos cambios a cada hijo/a. Lo que significa que cada hijo/a va a ser portador(a) de esa enfermedad. Tanto hombres como mujeres pueden pasar y heredar estos cambios genéticos.
Si los dos padres son portadores de la misma enfermedad, con cambios genéticos en el mismo gen, cada hijo/a tiene un 25% probabilidad de ser afectado, 25% probabilidad de no ser portador ni afectado y 50% probabilidad de ser un portador.
Algunas personas que tienen la enfermedad de Parkinson no son portadoras de ningún cambio genético asociado con la enfermedad. Esto puede deberse a que no hay ningún cambio genético importante responsable de la enfermedad, o existe un cambio genético no identificado con las pruebas que tenemos disponibles. Cuando una persona se hace una prueba genética que analiza los genes relacionados con el Parkinson y tiene un resultado negativo esto no elimina del todo el riesgo para los familiares, porque puede haber otros factores de riesgo genéticos y no genéticos (como el medio ambiente) presentes y compartidos dentro de una familia. Puede ser frustrante no tener respuestas, pero las pruebas ayudan a descartar algunas causas genéticas de la enfermedad.
Para más información visite: https://www.parkinson.org/library/fact-sheets/enfermedad-parkinson